sábado, 11 de febrero de 2012

EMBRACEABLE

Embraceable es un documental acerca del Síndrome de Williams. En él, se incluyen comentarios de los principales investigadores del instituto Salk, Hardvard, Vanderbilt y otras principales instituciones. Pero el corazón de la película se halla en las maravillosas e increíbles escenas de las personas con síndrome de Williams, donde nos muestran su belleza intrínseca, su encanto y talento, mientras que superan los retos asociados a este síndrome.

Aquí os dejamos el Trailer de la película, ya que todavía no esta disponible para verla online.


jueves, 26 de enero de 2012

ENTREVISTA A LA MADRE DE ALE

    Agradecemos a Maribel su participación en nuestro Blog, ya que para los profesionales de la educación es muy importante contar con el apoyo de las familias.


  







¿Cómo llegaste a saber que tu hijo/a tiene el Síndrome de Williams?

Cuando fuimos a su primera revisión el doctor nos dijo que Ale tenía una hernia inguinal de la que iba a tener que ser operado y un soplo en el corazón. Para poder operarle tuvimos que ir al cardiólogo para ver si se le podía suministrar anestesia. Ahí es donde el doctor Gavilán se dio cuenta del síndrome del peque, pero no nos dijo nada, nos mandó a ir a ver al médico de dismorfología que ya nos lo explicó y nos mandó hacerle la prueba de FISH donde dio positivo.


 ¿Cómo te sentó la noticia?

Cuando el doctor de dismorfología nos contaba que casi seguro que Ale tenía un síndrome, el SW, no me lo llegué a creer del todo porque yo veía a mi bebé totalmente normal. No le había notado nada, de todas maneras la pena se cebó con nosotros y nos pusimos a buscar información sobre la enfermedad. Al poco yo estaba segura de que tenía el citado síndrome. Pasé muchos momentos de pena y de angustia, pero pronto pasaron, suelo buscar el lado positivo de las cosas y esto también lo tenía.


 ¿Qué apoyos o ayudas recibisteis?

Yo entiendo que recibí todo el apoyo necesario, por parte de médicos, de la familia, de los amigos y de las asociaciones de SW. Los médicos siempre me han tratado especialmente bien y las asociaciones, que prácticamente no he necesitado me han llamado y me han acogido como no creía que pudieran hacerlo personas desconocidas.
Por otra parte, la junta de Andalucía en seguida nos llamó para empezar la estimulación temprana y nos recomendaron apuntar a Ale en algo privado para completar su formación. Nos dieron el certificado de minusvalía y creo que todo ha ido siempre sobre ruedas. Además trabajo en Telefónica y me paga el 90% de las clases de Ale.


¿Qué dificultades han tenido a causa del Síndrome de Williams?

Dificultades de momento solo el tener que ir con mucha regularidad al médico, aunque nunca se me ha hecho pesado. Por otra parte, las dificultades de intentar enseñar a Ale algo que no sé como enseñarle es lo que peor llevo, pero con la ayuda de sus profes siempre conseguimos resolverlo.


 ¿Qué necesidades tienen las personas con el Síndrome de Williams para conseguir su inclusión en la sociedad?

No sé qué necesidades tienen las personas con SW para su inclusión en la sociedad, de momento Ale tiene 4 años y va al cole normal, donde le tratan estupendamente sus compañeros y su profe es un encanto


¿Qué te ha aportado tener un/a  hijo/a con el Síndrome de Williams?

Me ha aportado una visión más amplia de la vida, mirar a las personas con otros ojos y por otra parte Ale es un niño que se hace querer, le sucede donde quiera que va y por eso me ha aportado mucha felicidad.


¿Qué virtudes tiene su hijo/a?

Tiene la virtud de ser un niño super simpático, con un gran carisma, que le encanta hablar con los demás y cuando vamos por la calle la gente le va saludando y a veces yo no las conozco. Es un niño muy alegre y es muy juguetón.


 ¿Cómo trabajáis con su hijo/a en la escuela? ¿Y en casa?

       No trabajo con Ale en la escuela. En casa trabajamos los puzzles, trabajamos con las letras, le he comprado unos cuadernillos de preescolar y tres o cuatro veces en semana trabajamos con ellos. Hace rayas, rodea objetos, colorea, busca formas, recorta. Tenemos además otros libros que le ayudan a trabajar con más ganas, aunque en general nunca quiere sentarse a trabajar.



¿Qué metodología utilizáis para trabaja con él/ella?

         El método que yo uso es lo que os he contado antes. Le he comprado cuadernillos y los hacemos, después practicamos con los libros de Dora y le ayudo a que intente escribir su nombre, ya escribe la A, ahora estamos practicando la L y la E. Después le dejo recortar, le leo un cuentecillo. Lo normal de esta edad pero con la dificultad que él tiene para concentrarse y que siempre cree que no puede hacerlo.  Ahora estamos jugando con él a las chapas. Le ponemos tapones y un garbanzo que hace de balón y tiene que darle con un chasquido de los dedos. De momento es complicado.


¿En qué modalidad está escolarizado/a su hijo/a?

Ale está escolarizado en 2º de preescolar del cole a donde va su hermano, el Colegio Público Pedro Gutierrez de Alcalá de Guadaira que hasta ahora todo lo que he recibido de ellos ha sido el mejor de los tratos.


Se dice que las personas con Síndrome de Williams tienen una gran capacidad musical, ¿su hijo/a tiene esta habilidad?

       De momento es muy pequeño y no notamos que tenga ninguna habilidad musical, de hecho le hemos comprado un pequeño teclado y otros instrumentos musicales y no notamos que tenga una capacidad distinta a cualquier otro niño.



¿Qué consejos darías a las personas que tratan con el Síndrome de Williams?

No sabría darle ningún consejo. Quizás a los papás que normalmente una doctora tiene una sensibilidad para atenderle que no he encontrado yo en ningún hombre médico y así no llora tanto en las consultas.



   ALGUNAS CONCLUSIONES:


1. Entendemos mejor que supone para los padres tener un hijo/a con el Síndrome de Williams.


2. Es muy importante informar a los padres acerca del síndrome de su hijo/a.


3.  La detección precoz es muy importante para empezar a trabajar con el niño/a la estimulación temprana.


4.  Es muy importante  la colaboración de los profesionales de la educación con las familias.

domingo, 22 de enero de 2012

EL SÍNDROME DE MOZART





RECOMENDACIÓN:
El Síndrome de Mozart es una novela realista y juvenil del escritor Gonzalo Moure. Su lectura es una gran oportunidad para conocer de forma entretenida el Síndrome de Williams, y sobretodo entender las grandes habilidades musicales de éstas personas.


RESUMEN:
            Irene, la protagonista de esta novela,  es una chica de 16 años con grandes conocimientos musicales a causa del  interés de sus padres por la música.
Su padre es neurólogo y está interesado en conocer las habilidades musicales de las personas con el Síndrome de Williams. Quiere demostrar que Mozart podría haber tenido ese síndrome ya que tenía muchas características en común con estas personas.
Con las intenciones del padre acerca del Síndrome de Williams, la familia marcha de vacaciones a un pueblo rural: Cansares. Allí  vive Tomi,  un chico que tiene el Síndrome de Williams y al parecer dotado con grandes habilidades musicales sin recibir ninguna formación.
El padre de Irene le pide a su hija que se acerque al muchacho para descubrir si tiene o no realmente una gran capacidad musical como la tuvo el músico Mozart.
¿Qué aprenderá Irene en esta experiencia? ¿Tomi podría ser un gran músico como Mozart? ¿Mozart tuvo el Síndrome de Williams?
Estas son algunas de las cuestiones que podremos responder con la lectura de este magnífico libro.






¿SABÍAS QUÉ?... !SOMOS GRANDES MÚSICOS!

La música es uno de los talentos más llamativos de las personas afectadas por el Síndrome de Williams. Tienen mayor capacidad para afinar que la población general. "Esta cualidad se asocia a la hiperacusia, una sensibilidad extrema del sonido que hace algunos sonidoa puedan ser molestos y dolorosos".







sábado, 21 de enero de 2012

RECURSOS EDUCATIVOS

  En este apartado os presentamos una serie de recursos educativos que pueden ser útiles para trabajar con personas con el Síndrome de Williams.


1. Unidad Dídáctica: El Cuento

Adjuntamos el enlace de una UD del área de lengua y literatura, en la cual las actividades contienen modificaciones para un alumno de padezca Síndrome de Williams, como por ejemplo: poner audio, apoyo de la maestra, ayuda prestada por sus propios compañeros...
La UD, trata sobre los animales, ya que este es un tema que despierta el interés y la motivación en los niños.

http://issuu.com/387ainhoa/docs/unidaddidactica



                       2. Recursos para nuestra clase:



En este enlace encontraréis un montón de recursos para trabajar con el ordenador diferentes áreas de conocimiento:


                                                               3. Zona Clic:


Hemos encontrado un programa de rompecabezas que nos servirá para trabajar  la coordinación viso-espacial:



Y si queréis buscar cualquier otra área de trabajo aquí tenéis el enlace, para poder visualizar los programas has de instalar en tu ordenador "jclic":


Publicaciones acerca del S. William

           PSICOTHEMA, es una revista que fue fundada en Asturias y que está editada conjuntamente por la Facultad de Psicología de la Universidad de Oviedo y el Colegio Oficial de Psicólogos del Principado de Asturias. En la actualidad, se editan únicamente 4 artículos anuales. Una revista muy interesante en la que se han publicado diversos estudios relacionados con el síndrome de Williams. 


PROCESAMIENTO LÉXICO-SEMÁNTICO EN EL SÍNDROME DE WILLIAMS

Elena Garayzábal Heinze y Fernando Cuetos Vega
Universidad Autónoma de Madrid y Universidad de Oviedo 

Las personas con síndrome de Williams, un trastorno genético del neurodesarrollo, se caracterizan por buenas habilidades lingüísticas en comparación con otras habilidades cognitivas, enmarcadas en un cuadro de discapacidad intelectual. Poseen un buen vocabulario y utilizan con frecuencia palabras raras o de escaso uso. Eso ha llevado a algunos autores a considerar que estas personas poseen un sistema léxico-semántico peculiar y diferente del de las personas con desarrollo típico. En este estudio se pone a prueba esta hipótesis comparando la ejecución de un grupo de jóvenes con SW con otro grupo control en varias tareas léxico-semánticas, entre ellas las de fluidez semántica y fonológica. Los resultados muestran que el sistema léxico-semántico de las personas con SW no parece ser diferente al de los controles, pues los ejemplares que producen son similares a los de los sujetos control, tanto en lo que se refiere a la frecuencia de las palabras, como a su longitud o a la tipicidad de los ejemplares de las categorías.

Respecto al procesamiento léxico-semántico de las personas con síndrome de Williams, objeto de este estudio, las posturas son discrepantes. En general, los resultados obtenidos en los diferentes estudios están condicionados por las tareas experimentales utilizadas (denominación de dibujos, repetición, fluidez fonológica y semántica, entre otras), la edad de la  muestra (pequeños, jóvenes y adultos), el grupo control utilizado (desarrollo típico, síndrome de Down, autismo…) y comparación  por edad mental o por edad cronológica.
Desde las primeras descripciones realizadas sobre este síndrome se han resaltado las buenas habilidades de vocabulario productivo, por encima de las del vocabulario compresivo, y esto les lleva a pensar que podrían tener un sistema de procesamiento semántico diferente al resto.  Esta conclusión se debe a que las personas con SW hacen un uso  peculiar del vocabulario, utilizan palabras poco frecuentes, tienden a seleccionar los significados secundarios de  las palabras homónimas y en las pruebas de fluidez semántica son capaces de aportar  más palabras que los controles equiparados en edad mental y seleccionan las palabras menos usuales dentro de una misma categoría.
Contrariamente a los estudios que apoyan un procesamiento semántico diferente en las personas con SW, otros autores (ej., Volterra, Capirci, Pezzini, Sabbadini y Vicari, 1996) no consideran que  los aspectos léxico-semánticos constituyan una destreza específica  en el SW respecto al conjunto de la cognición, lo que les llevó a concluir que  las personas con síndrome de Williams no tienen un vocabulario  excepcional ni infrecuente y la organización de su sistema léxicosemántico no parece ser diferente al de las personas con desarrollo típico.
Dada la polémica aún no resuelta de si las personas con SW tienen un sistema semántico similar o diferente al de las personas con  desarrollo típico, el objetivo de este estudio ha sido poner a prueba esas hipótesis a través de diferentes tareas léxico-semánticas, especialmente las de fluidez verbal con un análisis no solo cuantitativo,  sino también cualitativo de las respuestas.
Conclusión: Las personas  con SW no parecen tener un sistema léxico-semántico muy diferente al de los controles, como demuestra su ejecución en la tarea de  asociación semántica y especialmente sus resultados en las tareas de  fluidez verbal. Aunque producen un menor número de ejemplares  en todas las categorías, los ejemplares que producen son similares  a los de los sujetos control, tanto en lo que se refiere a la frecuencia  de las palabras, como a su longitud o la tipicidad de los ejemplares  de las categorías. Lo que sí parecen indicar  los resultados es que los SW tienen un sistema léxico-semántico  más pobre que los participantes con desarrollo típico y estructuras  semánticas menos sofisticadas (pero tiene similar configuración y no constituye en absoluto una peculiaridad  como sostienen algunas teorías).

Los interesado podéis ver el artículo completo entrando en este enlace:http://www.psicothema.com/pdf/3794.pdf




APRENDIZAJE DE LA LECTURA EN LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE WILLIAMS

Elena Garayzabal Heinze y Fernando Cuetos Vega*
Universidad Autónoma de Madrid y * Universidad de Oviedo 

Las personas con síndrome de Williams se caracterizan por tener capacidades lingüísticas superiores a lo que corresponderían por su inteligencia. Respecto al nivel de lectura existe controversia dada la escasez de estudios. El objetivo de este trabajo era comprobar las capacidades de lectura de un grupo de niños con SW en edad escolar, y para ello se contrastó su ejecución con un grupo control de la misma edad mental. Tres tipos de tareas fueron utilizadas: lectura de palabras y pseudopalabras, tareas metafonológicas y de denominación rápida. Los resultados muestran que el grupo con SW tiene una ejecución similar al grupo control en la precisión lectora de pseudopalabras, aunque son más lentos en la lectura tanto de palabras como de pseudopalabras. También son más lentos en las tareas de denominación rápida. Estos resultados sugieren que los SW no tienen dificultades para desarrollar los mecanismos de conversión grafema-fonema, pero muestran ciertas dificultades en el desarrollo de la lectura léxica.



Hay pocos estudios sobre lectura en personas con SW, a pesar del gran interés que este tema tiene, no sólo por completar información sobre el perfil lingüístico de las personas con SW, sino porque a través de la ejecución lectora de estas personas se pueden poner a prueba los modelos de lectura elaborados para explicar el funcionamiento del sistema empleado por los lectores normales. Aunque se ha documentado que las destrezas lectoras en el SW son bastante buenas , fundamentalmente porque realizan adecuadamente la lectura de palabras simples dado que han automatizado las reglas de conversión grafema-fonema, lo cierto es que algunos estudios apuntan a que las dificultades pueden ser notables.
                Algunos estudios efectivamente han comprobado un retraso en la lectura en niños y
adultos con SW, pero no se ha intentado interpretar esos resultados desde los modelos de lectura. El objetivo de este estudio es conocer las destrezas en el uso de las vías léxica y subléxica de un grupo de niños españoles con SW en la fase en la que aún están aprendiendo a leer. Para ello se utilizarán tareas de lectura de palabras aisladas de alta y baja frecuencia y pseudopalabras. De acuerdo con los estudios en italiano de Menghini et al. (2004), la hipotesis del estudio es que los niños con SW españoles tendrán más dificultades en la lectura de pseudopalabras y de palabras de baja frecuencia como consecuencia de su peor desarrollo de la vía subléxica. Si esta hipótesis se cumple, es importante averiguar cuáles son las destrezas cognitivas que les impide desarrollar la vía subléxica.
 En los niños disléxicos con problemas similares se sugieren dos posibles causas de esa dificultad: una baja capacidad de segmentación fonológica y/o una lentitud en el acceso léxico. En consecuencia, un segundo objetivo de este estudio es evaluar estos dos componentes en los niños con SW y la hipótesis del estudio es que presentan un déficit en sus capacidades fonológicas y quizás una mayor lentitud en el acceso lexico.
Conclusiones: No hay grandes diferencias en cuanto a la precisión lectora. Los resultados en las tareas de lectura de palabras y pseudopalabras revelan que el grupo SW es menos preciso y más lento que el grupo control, pero las diferencias sólo resultan significativas cuando se trata de palabras. Con las pseudopalabras la ejecución es similar en ambos grupos. En las personas con SW parece que la frecuencia de las palabras en lugar de facilitarles la lectura la entorpece porque leen mejor las palabras de baja frecuencia que las de alta frecuencia. No obstante, no hay diferencias estadísticamente significativas entre el grupo SW y sus controles en cuanto al número de aciertos ni en las palabras de alta frecuencia ni en las de baja frecuencia



Los interesados podéis ver el artículo completo entrando en este enlace: 
http://www.psicothema.com/pdf/3539.pdf

viernes, 20 de enero de 2012

HARLIE UNA NIÑA MUY ESPECIAL :)






Aquí tenemos una fotografía de Harlie una niña de de 5 años que también tiene el Síndrome de Williams. Sus padres cuentan que es una niña muy sociable, le gusta mucha cantar, bailar y siempre tiene ganas de hablar.


http://www.wsf.org/photo_gallery/photo%20pages/harlie.htm


MANUAL PARA MAESTROS: ESTRATEGIAS PARA AYUDAR AL NIÑO/A CON SÍNDROME DE WILLIAMS EN EL AULA.




    Algunas características de la conducta asociadas con el síndrome pueden producir cambios en el aula. Se mencionan a continuación estas características y algunas estrategias efectivas para minimizar las dificultades y ayudar al niño:


1. Corto período de atención y distracción:

Estrategias:

- Flexibilidad en los requerimientos de trabajo "con tiempo determinado"

- Frecuentes descansos en el tiempo de trabajo

- Una "buena onda", currículum con alta motivación

- Mínimas distracciones, tanto auditivas como visuales

- Recompensas para conductas de atención, y cuando sea posible, redigirir conductas "fuera de las tareas" o ignorarlas

- Mostrar algún grado de elección para el chico en cuanto a la actividad

- Grupos pequeños

- Consulta con un especialista de la conducta acerca de los manejos positivos.


2. Dificultad para modular emociones:

    Por ejemplo, extremadamente excitados cuando están felices, llantos en respuesta a aparentes situaciones de peligro, o terror ante eventos poco aterradores.

Estrategias:

- Ayudar al niño a desarrollar en forma incremental controles internos para modular las emociones mientras se adapta al medio ambiente, para minimizar situaciones de extrema ansiedad y frustración.

- Ejemplos:


- Anticiparse al comienzo de la frustración. Ayudar al niño a salir por sí mismo de la situación frustrante y encontrar una actividad diferente antes de que se incremente la frustración.

- Minimizar los cambios inesperados en los horarios, planes, etc.

- Utilizar las historias y el juego de roles para "actuar y evidenciar" la ansiedad, provocando situaciones con el chico.



3. Alta sensibilidad a los sonidos (hiperacusia):

Estrategias:

- Cuando sea posible, dar advertencias justamente antes que se produzcan los ruidos predecibles (taladros, timbre del recreo, etc.)

- Mostrarle al niño lo que puede provocar algunos ruidos molestos (prendiendo y apagando el ventilador, viendo dónde se prende la alarma contra incendios)

- Grabar los sonidos e instar al niño a experimentar con el grabador (poniéndolo más fuerte o más suave, etc.)


4. Perseverancia en determinados temas de conversación favoritos:

Estrategias:

- Incluir enseñanza en destrezas sociales como parte del Plan Educativo Individual. Emplear el juego de roles, historias, discusión y experiencias en pequeños grupos para enseñar temas apropiados alternativos y expandir el repertorio del niño.


- Cuando un tema favorito involucra repetidas preguntas sobre lo mismo (por ejemplo, qué día tendremos un taladro), primero responde suficientemente para estar seguro que el chico ha entendido la información (puedes chequearlo haciéndole a él la misma pregunta). Luego ignora las subsecuentes repeticiones, mientras le ofreces otros temas y actividades. Evita una discusión de si el tema continuará o no siendo conversado. 

- Darle algún tiempo para conversar de su tema favorito.

- Capitalizar su interés favorito como un tema del curriculum. El chico tomará la actividad basada en su tema favorito con un alto grado de motivación.



5. Ansiedad respecto a cambios inesperados en sus rutinas y horarios.

Estrategias:


- Darle un programa predecible y rutinas con advertencias específicas (por ejemplo, un sonido determinado algunos minutos antes de la hora de la campana) marcando las transiciones del día.

- Minimizar los cambios inesperados.

- Para chicos en edad preescolar: usar programas en láminas para las actividades del día y calendarios de pared con cuadros grandes en los cuales los hechos especiales puedan ser marcados es de mucha ayuda.

- Para chicos más grandes: usar relojes digitales y agendas.

- Evaluación de otras cuestiones que podrían estar haciendo al niño susceptible de sentir ansiedad o a perder el control acerca de los cambios.

- Capitalizar la orientación del chico a un programa predecible, para trabajar en tiempos determinados con las actividades menos deseadas pero necesarias.


6. Mecerse, comerse las uñas o rasgarse la piel.

Estrategias:


- Ignorar la conducta cuando sea posible, mientras se trata de disminuir el estrés del medio ambiente, es comúnmente suficiente para reducirla.

- Si esa conducta molesta al chico o a otros, a veces recordatorios ocasionales en conjunción con técnicas de conducta podrían ser de ayuda (por ejemplo, una pegatina por cada hora sin comerse las uñas).


7. Dificultad para construir amistades.


Estrategias:

- Incluir habilidades del desarrollo social como una meta en el plan de educación individual del niño.

- Trabajar en equipo con los padres para promover una amistad con algún probable amigo. Estimular la visita mutua a las casas.

- Facilitar la interacción social durante las actividades de enseñanza (por ejemplo, tenerlo junto a su probable amigo, apareados en un trabajo o leyendo juntos un cuento).

- Considerar una variedad de relaciones para construir amistad, incluyendo chicos mayores y menores, con o sin necesidades especiales.



NO ENCUENTRES LA FALTA, ENCUENTRA EL REMEDIO



Video de una parte de un concierto con la solista soprano Gloria Lenhoff  con Síndrome de Williams, que consideramos que inspira, da fuerza y ejemplo a aquellas personas con el mismo síndrome.

jueves, 19 de enero de 2012

SINDROME DE WILLIAMS EN EL PROGRAMA "UN GRANITO DE ARENA"

Parte 1: Rosa González, la madre de un niño con el síndrome de Williams, acude al programa de Bertín Osborne “un granito de arena”  emitido el 27 de Febrero de 2011 para dar a conocer este síndrome. En esta primera parte, Rosa nos cuenta qué es el síndrome de Williams (cuales son las alteraciones genéticas, las características de estas personas etc.) y su experiencia personal (fases en las que ha pasado su familia desde que nació su hijo David, que supuso para ellos tener un hijo con síndrome de Williams, como recibieron el diagnóstico etc.). En esta parte también se presenta un video donde se pueden observar fotos de niños con síndrome de Williams y a la presente entrevistada hablando en él.  Actualmente Rosa es la presidenta de la asociación síndrome de Williams en España.

   

Parte 2: Continúa el programa y la entrevista a Rosa González, ésta sigue hablando sobre su experiencia personal, y nos cuenta cual es la manera que tienen de trabajar con su hijo David, las sesiones de musicoterapia a las que acude, sus preferencias musicales, cuáles son las necesidades que tienen las personas con síndrome de Williams y muchos otros temas.
Por otra parte, acude al programa también Rafael Simancas, reconocido político y padre de una afectada por esta enfermedad. Éste nos cuenta su experiencia personal a raíz del diagnóstico de su hija Lucía, y la lucha que vivieron en ese primer momento, y el estímulo que hoy en día les supone tener una hija con  éste síndrome. Al igual que Rosa, Rafael nos cuenta todas las etapas vividas con su hija, las complicaciones  a causa de la enfermedad etc.


 




Parte 3: Se presenta un breve video donde aparece hablando primeramente un padre de una niña afectada por el síndrome de Williams y posteriormente el actual entrevistado Rafael Simancas. Ambos cuentan sus experiencias personales, coinciden en decir que fue algo difícil de encajar, pero también remarcan la sensibilidad que tienen estos niños, la empatía, todas las alegrías que les aportan, y la felicidad que les transmiten.


Parte 4: Última parte de la entrevista. Bertín Osborne continúa con la entrevista y hablan sobre la habilidad y el desarrollo increíble que tienen estos niños con la música. Se toca el tema de la poca adaptación y capacidad de la sociedad para prepararse a las necesidades que presentan  las personas con discapacidad, tema muy importante.
Finalmente Rosa, la presidenta de la fundación del síndrome de Williams y Rafael Simancas, mandan un mensaje dirigido a todos nosotros

Programa muy interesante donde se da a conocer tanto las características como las experiencias personales de familiares de personas con Síndrome de Williams. Videos muy enriquecedores e interesantes que animamos a que vea todo el mundo para tener más información sobre este síndrome que se considera raro, pero que nos afecta a todos nosotros.







miércoles, 18 de enero de 2012

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?




ETIOLOGÍA:

El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y al mismo tiempo por el pediatra alemán Alois Beuren.

Pertenece al grupo de síndromes con discapacidad intelectual, se trata de un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres.

Es causado por una deleción de una porción de un brazo largo del cromosoma 7 que contiene el gen elastin (7q11.23), gen implicado en los problemas vasculares. La elastina es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección. También podría ser responsable de: la estenosis de la arteria renal, hipertensión arterial, voz ronca, genitales pequeños, envejecimiento prematuro de la piel, y quizá alguna de las características faciales.



CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:





    •  Rasgos faciales que se describen como duendecillo o diablillo, guapo y atractivo.
    •  Puente nasal bajo, nariz pequeña y respingona.
    •  Labios prominentes con una boca abierta.
    •  Mentón pequeño
    •  Dientes pequeños y espaciados que faltan parcialmente, y esmalte dental defectuoso
    •  Piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto).
    •  Estrabismo: desviación de uno de los ojos de su dirección normal.




CARACTERÍSTICAS PSICOMOTORAS:

Comienzan a caminar tarde debido a problemas de equilibrio, coordinación y fuerza que afectan al sistema muscular y esquelético (axitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), al aparato digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopía) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy temprana).


CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS:

Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración visual motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad.


ENFERMEDADES RELACIONADAS:

▪ En los primeros años de vida:

Los niños con síndrome de Williams son a menudo postérminos y pequeños para la edad  de gestación, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que posteriormente se continúa con fallo del crecimiento asociado a dificultades para la alimentación, reflujo gastroesofágico, dificultad para succionar, problemas para deglutir y vómitos.

Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados como cólicos del lactante más allá del periodo habitual pudiendo estar relacionados con reflujo gastroesofágico, estreñimiento crónico e hipercalcemia idiopática.

 Otras características de los primeros años de vida incluyen estrabismo, otitis media crónica, prolapso rectal, hernia inguinal y problemas cardiovascrilares. En la infancia es común la estenosis pulmonar periférica que tiende a mejorar con el tiempo, al contrario de lo que sucede con la estenosis aórtica supravalvular.


▪ Niñez, adolescencia y adultez:

Existen problemas en la transición de la alimentación con leche materna a comida sólida. Pueden presentar anomalías dentarias como microdontia, hipoplasia de esmalte y maloclusión.


Una característica común en niños y adultos es el dolor abdominal crónico, como posibles causas se incluyen RGE, hernia hiatal, enfermedad ulcero-péptica, colelitiasis, diverticulitis, enfermedad isquémica intestinal, estreñimiento crónico y somatización por ansiedad. En los niños es frecuente la enuresis.


La laxitud articular de los niños pequeños lleva al desarrollo de posturas compensatorias anómalas para conseguir estabilidad. Niños más grandes y adultos con síndrome de Williams, tienen típicamente hipertonía e hiperactividad de los reflejos tendinosos profundos. Puede producirse una hipertonía gradual de las cuerdas tendinosas del talón que provocan una marcha rígida y torpe, con alteraciones en la columna vertebral en la adolescencia.
           
       También destacaríamos, la hiperacusia de las personas con el Síndrome de Williams. La hiperacusia es una condición en la que una persona percibe sonidos de volumen normal como muy intensos. Esta característica a menudo se ha relacionado con la gran capacidad musical de estas personas. Este aspecto nos interesa mucho y lo comentaremos más detalladamente en entrada.


CARACTERÍSTICAS NEUROPSICOLÓGICAS:


    Las personas con síndrome de Williams presentan un marcado subdesarrollo de la corteza occipital y parietal, lo que podría explicar su deficiente capacidad espacial;una corteza frontal y temporal normales,lo que podría explicar que mantengan intacta su capacidad de lenguaje; y anomalias en el sistema límbico, lo que podría explicar su calida simpatía.


CARACTERÍSTICAS EN EL LENGUAJE:



    •     Retraso variable en su adquisición.
    • Tendencia a la verborrea.
    •  Comprensión inferior a la expresión.
    •   Vocabulario amplio y bien contextuado.
    •   Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas.
    •   Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
    •    Temas restringidos y a menudo repetitivos.
    •  Baja noción de economía de información en el mensaje.


CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES:

La gran mayoría se caracteriza por una buena conducta social. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas extrañas, confían en ellas y muestran mayor interés por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad.


CARACTERÍSTICAS EN EL APRENDIZAJE:

La mayoría de los niños con el síndrome tienen algunas dificultades de aprendizaje pero aparecen con un amplio rango de severidad, tienden a mostrar variedad en el nivel de sus habilidades. Suelen tener áreas relativamente predecibles de puntos fuertes y puntos débiles, aunque hay excepciones:
Puntos fuertes: vocabulario expresivo, memoria a largo plazo, audición sensible, habilidad musical, memoria auditiva de corta y largo plazo, interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros, habilidad para iniciar conversación/habilidad social.
▪ Puntos débiles: tareas que requieren habilidades finas de integración, motoras o visuales, tareas que requieren análisis de espacio, encontrar palabras, aprendizaje de algunas habilidades matemáticas, incluyendo monedas/ dinero/ conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de números.


ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE:
  • Uso de ordenador. Se debería incluir el uso del ordenador en los programas de aprendizaje como herramienta, no recompensa.
  • Minimizar las demandas de lápiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escribir el nombre es difícil, permitir el uso de un sello con su nombre o escribir sólo la primera letra.
  • Utilizar objetos reales para contar al enseñar matemáticas, en vez de objetos dibujados en un papel.
  • Animar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independencia. Por ejemplo: utilizar zapatillas o pantalones con velcro.
  • Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios (uno o dos problemas o palabras por hoja).
  • Enseñar a leer, haciendo uso de habilidades de memoria auditiva y de la habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos.
  •  Usar tarjetas con dibujos con rótulos de palabras para juegos tales como la lotería para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visión.
  • Enseñar palabras de vista de alta motivación antes de que el niño sepa todas las letras.
  • Animar al niño a memorizar títulos y cuentos siguiendo el texto. Trabajar de cerca con el terapeuta en el lenguaje en lo relacionado a estrategias útiles para usar/enseñar.
  • Indicaciones fonéticas (mostrando al niño el primer sonido de la palabra buscada).
  • Animar al niño a gesticular, a darse auto-indicaciones (ej.: "¿Qué hice con eso? ¿Cómo lo utilicé?").
  • Animar al niño a usar la visualización para darse auto-indicaciones (ej.: ¿qué apariencia tenía?").
  • Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc.
  • Enseñar conceptos de tiempo en forma personalizada. Por ejemplo: usar calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales.
  • Animar al niño a utilizar una agenda, etc.
  • Ser flexible en el programa, evitando un diseño preestablecido rígido en el mismo.