¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?

ETIOLOGÍA:

El síndrome de Williams fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y al mismo tiempo por el pediatra alemán Alois Beuren.

Pertenece al grupo de síndromes con discapacidad intelectual, se trata de un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres.

Es causado por una deleción de una porción de un brazo largo del cromosoma 7 que contiene el gen elastin (7q11.23), gen implicado en los problemas vasculares. La elastina es una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección. También podría ser responsable de: la estenosis de la arteria renal, hipertensión arterial, voz ronca, genitales pequeños, envejecimiento prematuro de la piel, y quizá alguna de las características faciales.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:

•  Rasgos faciales que se describen como duendecillo o diablillo, guapo y atractivo.
•  Puente nasal bajo, nariz pequeña y respingona.
•  Labios prominentes con una boca abierta.
•  Mentón pequeño
•  Dientes pequeños y espaciados que faltan parcialmente, y esmalte dental defectuoso
•  Piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto).
•  Estrabismo: desviación de uno de los ojos de su dirección normal.

CARACTERÍSTICAS PSICOMOTORAS:

Comienzan a caminar tarde debido a problemas de equilibrio, coordinación y fuerza que afectan al sistema muscular y esquelético (axitud o contracturas articulares, alteraciones de la columna, bajo tono muscular), al aparato digestivo (estreñimiento crónico, hernias inguinales), al sistema urinario (incontinencia, enuresis) a los ojos (estrabismo, iris estrechados, miopía) y a la motricidad fina (dificultades que surgen a una edad muy temprana).

CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS:

Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de 60-70 (se considera normalidad por encima de 80). Existe una asimetría mental que se manifiesta en déficits en áreas como la psicomotricidad y la integración visual motora, mientras que en otras facetas están casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, más desarrolladas, como es el caso del sentido de la musicalidad.

ENFERMEDADES RELACIONADAS:

▪ En los primeros años de vida:

Los niños con síndrome de Williams son a menudo postérminos y pequeños para la edad  de gestación, es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino que posteriormente se continúa con fallo del crecimiento asociado a dificultades para la alimentación, reflujo gastroesofágico, dificultad para succionar, problemas para deglutir y vómitos.

Se han descrito episodios de llanto prolongado catalogados como cólicos del lactante más allá del periodo habitual pudiendo estar relacionados con reflujo gastroesofágico, estreñimiento crónico e hipercalcemia idiopática.

 Otras características de los primeros años de vida incluyen estrabismo, otitis media crónica, prolapso rectal, hernia inguinal y problemas cardiovascrilares. En la infancia es común la estenosis pulmonar periférica que tiende a mejorar con el tiempo, al contrario de lo que sucede con la estenosis aórtica supravalvular.

▪ Niñez, adolescencia y adultez:

Existen problemas en la transición de la alimentación con leche materna a comida sólida. Pueden presentar anomalías dentarias como microdontia, hipoplasia de esmalte y maloclusión.

Una característica común en niños y adultos es el dolor abdominal crónico, como posibles causas se incluyen RGE, hernia hiatal, enfermedad ulcero-péptica, colelitiasis, diverticulitis, enfermedad isquémica intestinal, estreñimiento crónico y somatización por ansiedad. En los niños es frecuente la enuresis.

La laxitud articular de los niños pequeños lleva al desarrollo de posturas compensatorias anómalas para conseguir estabilidad. Niños más grandes y adultos con síndrome de Williams, tienen típicamente hipertonía e hiperactividad de los reflejos tendinosos profundos. Puede producirse una hipertonía gradual de las cuerdas tendinosas del talón que provocan una marcha rígida y torpe, con alteraciones en la columna vertebral en la adolescencia.

           
       También destacaríamos, la hiperacusia de las personas con el Síndrome de Williams. La hiperacusia es una condición en la que una persona percibe sonidos de volumen normal como muy intensos. Esta característica a menudo se ha relacionado con la gran capacidad musical de estas personas. Este aspecto nos interesa mucho y lo comentaremos más detalladamente en entrada.

CARACTERÍSTICAS NEUROPSICOLÓGICAS:

    Las personas con síndrome de Williams presentan un marcado subdesarrollo de la corteza occipital y parietal, lo que podría explicar su deficiente capacidad espacial;una corteza frontal y temporal normales,lo que podría explicar que mantengan intacta su capacidad de lenguaje; y anomalias en el sistema límbico, lo que podría explicar su calida simpatía.

CARACTERÍSTICAS EN EL LENGUAJE:

•     Retraso variable en su adquisición.
• Tendencia a la verborrea.
•  Comprensión inferior a la expresión.
•   Vocabulario amplio y bien contextuado.
•   Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas.
•   Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas.
•    Temas restringidos y a menudo repetitivos.
•  Baja noción de economía de información en el mensaje.

CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES:

La gran mayoría se caracteriza por una buena conducta social. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas. Son extremadamente corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas extrañas, confían en ellas y muestran mayor interés por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad.

CARACTERÍSTICAS EN EL APRENDIZAJE:

La mayoría de los niños con el síndrome tienen algunas dificultades de aprendizaje pero aparecen con un amplio rango de severidad, tienden a mostrar variedad en el nivel de sus habilidades. Suelen tener áreas relativamente predecibles de puntos fuertes y puntos débiles, aunque hay excepciones:

▪ Puntos fuertes: vocabulario expresivo, memoria a largo plazo, audición sensible, habilidad musical, memoria auditiva de corta y largo plazo, interés y alta conciencia en cuanto a las emociones de otros, habilidad para iniciar conversación/habilidad social.

▪ Puntos débiles: tareas que requieren habilidades finas de integración, motoras o visuales, tareas que requieren análisis de espacio, encontrar palabras, aprendizaje de algunas habilidades matemáticas, incluyendo monedas/ dinero/ conceptos de tiempo, y trabajar con columnas de números.

ESTRATEGIAS DE APRENDIZAJE:

• Uso de ordenador. Se debería incluir el uso del ordenador en los programas de aprendizaje como herramienta, no recompensa.
• Minimizar las demandas de lápiz y papel y de trazos. Por ejemplo, si escribir el nombre es difícil, permitir el uso de un sello con su nombre o escribir sólo la primera letra.
• Utilizar objetos reales para contar al enseñar matemáticas, en vez de objetos dibujados en un papel.
• Animar a los padres a adaptar la vestimenta para fomentar la independencia. Por ejemplo: utilizar zapatillas o pantalones con velcro.
• Simplificar la cantidad de material presentado en una hoja de ejercicios (uno o dos problemas o palabras por hoja).
• Enseñar a leer, haciendo uso de habilidades de memoria auditiva y de la habilidad para aprender por medio de dibujos o fotos.
•  Usar tarjetas con dibujos con rótulos de palabras para juegos tales como la lotería para animar el aprendizaje de palabras por medio de la visión.
• Enseñar palabras de vista de alta motivación antes de que el niño sepa todas las letras.
• Animar al niño a memorizar títulos y cuentos siguiendo el texto. Trabajar de cerca con el terapeuta en el lenguaje en lo relacionado a estrategias útiles para usar/enseñar.

• Indicaciones fonéticas (mostrando al niño el primer sonido de la palabra buscada).
• Animar al niño a gesticular, a darse auto-indicaciones (ej.: "¿Qué hice con eso? ¿Cómo lo utilicé?").
• Animar al niño a usar la visualización para darse auto-indicaciones (ej.: ¿qué apariencia tenía?").
• Adaptar materiales: relojes digitales, uso de la calculadora, etc.
• Enseñar conceptos de tiempo en forma personalizada. Por ejemplo: usar calendarios de pared para indicar horarios diarios, semanales y mensuales.
• Animar al niño a utilizar una agenda, etc.
• Ser flexible en el programa, evitando un diseño preestablecido rígido en el mismo.

http://www.sindromewilliamscantabria.org/web_sw_page2.htm#aprendizaje